– FENILKETONURIA
Fenilketonuria merupakan salah satu jenis penyakit pada bawaan lahir terjadi karena kelainan-kelainan pada genetik.penyakit ini bisa membuat sipenderitannya tidak busa untuk uraikan asam-asam jenis amino fenilalanin,sehingga pada zat ini bisa menumpuk didalam tubuhnya.
– GEJALA FENILKETONURIA
Gejala daripada sakit ini akan muncul dengan perlahan.pada umumnya, gejala itu baru akan muncul saat anak-anakn usinya 3-6 bulan .berikut adalah beberapa gejalanya yang bisa muncul seperti:
1.bau pada napas,urine,kulit dan rambut yang tidak sedapnya
2.ruam dibagian kulit dan eksim
3.kejang-kejang
4.tremor dan gemetar
5.warna pada kulit,mata serta rambut akan berubah menjadi sangat terang
jika tidak dapat penanganan,penyakit ini bisa sebabkan kerusakan pada otak secara permanen.kondisi seperti ini ditandai dengan beberapa gejala-gejala seperti:
a.terhambatnya pertumbuhan serta perkembangan pada anak
b.gangguan pada intelektual dan keterbelakangan secara mental
c.ukuran pada kepala akan lebih kecil dari pada ukuran kepala bayi yang normal
d.kejang yang secara berulang-ulang
– PENYEBAB FENILKETONURIA
Penyakit ini merupakan penyakti disebabkan karena adanya mutasi pada genetik, akan menyebabkan hilangnya serta berkurangnya enzim-enzim pengurai pada fenilalanin.mutasi pada genetik juga bisa sebabkan enzim dipengurai itu tidak dapat bekerja secara baik.hal ini bisa sebabkan terjadinya penumpukan-penumpukan pada fenilalanin.penyebab dari sakit ini bisa diwariskan secara kromosom autosom dengan resesif yang artinya seseorang akan menderita sakit ini jika sudah mendapat gen-gen fenilketonuria daripada kedua orang tuanya.
– PENGOBATAN FENILKETONURIA
Pengobatan pada penyakit ini bertujuan untuk kendalikan kadar-kadar pada fenilalanin didalam tubuhnya agar tidak dapat menimbulkan gejala-gejala,serta untuk dapat mencegah komplikasi.
pengobatan pada penyakit ini dimulai dengan menerapkan pola-pola makan yang rendahnya fenilalanin.pada seorang bayi yang konsumsi susu formula, orang tuanya harus konsultasikan dengan pihak dokter anak mengenai jenis-jenis susu formula sesuai dengan sibayi
– KOMPLIKASI FENILKETONURIA
Fenilketonuria jika tidak mendapat penanganan secara tepat akan bisa menyebabkan beberapa komplikasi-komplikasi yaitu:
1.kerusakan pada otak secara permanen
2.tumbuh pada kembang seorang anak yang terhambat
3.gangguan pada tingkah laku secara emosional
4.kejang-kejang serta tremor